حمیدرضا ادراکی در ارتباط با تعریف بیماری نادر، اظهار داشت: بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن از هر ۱۰ هزار نفر، دو فرد مبتلا باشد.

وی با اشاره به این مطلب که تاکنون ۸ هزار نوع بیماری نادر در دنیا شناخته شده است، ادامه داد: در کشور ما تاکنون در حدود ۳۰۰ نوع بیماری نادر تشخیص داده شده است و برنامه‌های غربالگری ما نیز بر اساس همین ۳۰۰ نوع بیماری نادر برنامه ریزی شده است.

ادراکی، از اختلالات ژنتیکی به عنوان مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های نادر نام برد و افزود: در ایران، ازدواج‌های فامیلی، یکی از مهم‌ترین علل بروز بیماری‌های نادر تلقی می‌شود.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، گفت: با راه اندازی سامانه «سبنا» که سامانه‌ای برای ثبت بیماران نادر در کشور است، تاکنون توانسته‌ایم ۳۰۰۰ بیمار نادر را غربالگری و تشخیص دهیم.

ادراکی، به ام آر آی جنین در ۴ ماهگی به عنوان یکی دیگر از مراحل غربالگری تشخیص بیماری‌های نادر اشاره کرد و افزود: یکی دیگر از راه‌های تشخیص، بعد از تولد بچه است که غربالگری انجام می‌شود.

وی به اطلس بیماری‌های نادر ایران اشاره کرد و گفت: این اطلس به عنوان رفرنس پزشکی تدریس می‌شود. زیرا، پزشکان متخصص ژنتیک بعد از تولد بچه، با استفاده از این کتاب بهتر می‌توانند با روش‌های تشخیصی این ۳۰۰ نوع بیماری نادر در کشور آشنا شوند.

ادراکی همچنین به انجام غربالگری بیماران نادر در بدو ورود به دبستان اشاره کرد و افزود: با تفاهم نامه‌ای که با وزارت آموزش و پرورش امضا کرده ایم، مربیان بهداشت مدارس برای تشخیص بیماری‌های نادر در بین دانش آموزان کلاس اولی، آموزش می‌بینند.

ادراکی در ادامه به روش‌های غربالگری تشخیص بیماری‌های نادر در کشور اشاره کرد و افزود: غربالگری خانم‌های باردار، یکی از برنامه‌های کشوری برای تشخیص بیماری‌های نادر است.

وی توضیح داد: خانم‌های باردار بعد از انجام تست‌های ژنتیکی، چنانچه مشکوک به یک نوع بیماری نادر بودند، برای آنها کارهای غربالگری تخصصی انجام می‌شود.

منبع: مهر