وی ادامه داد: در دیداری که چند هفته گذشته با وزیر بهداشت داشتیم، دکتر نمکی از غربالگری بیماران نادر حمایت و استقبال کرد و همچنین قول مساعد داد که وزارت بهداشت نهایت همکاری را در زمینه تجهیز بنیاد بیماری‌های نادر به روش غربالگری مناسب و ثبت این بیماران در سامانه بیماران نادر انجام دهد.

تفاوت بیماری‌های خاص و نادر

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ارتباط با تفاوت بیماری‌های نادر و بیماری‌های خاص، گفت: این تفاوت در این است که در مجامع بین المللی چیزی با عنوان بیماری خاص وجود ندارد. بیماری‌هایی مانند سرطان‌ها، بیماری‌های صعب العلاج یا بیماری‌های مزمن با این عنوان نامیده می‌شوند، اما بیماری‌های نادر در منابع پزشکی وجود دارد که این نوع از بیماری‌ها شیوع کمی دارند و در واقع در هر 10 هزار نفر، یک تا دو نفر دچار بیماری نادر هستند. بیماری‌های نادر بر خلاف شیوع کم، مشکلات زیادی برای بیمار و البته در هنگام تشخیص ایجاد می‌کنند.

292 نوع بیماری نادر در کشور داریم

ادراکی گفت: از سال 1388 تاکنون، 292 بیماری نادر در ایران شناسایی شده است. البته در کشورهای غربی تعداد کمی از بیماری‌های نادر، یعنی حدود 100 نوع شناسایی شده است.

وی افزود: این اختلاف به علت پهناوری و جمعیت کشور ما و همچنین به علت قومیت و نژادهایی است که در ایران زندگی می‌کنند. هرکدام از قومیت‌ها می‌توانند ژنی داشته باشند که از طریق آن خانواده گسترش پیدا کند. از طرفی موضوع ازدواج فامیلی نیز در کشور ما وجود دارد که یکی از مهمترین دلایل زیاد بودن این بیماری‌ها نسبت به کشورهای غربی است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: ازدواج فامیلی در بروز ژن‌های معیوب تاثیر دارد. همچنین اگر ژن نهفته در خانواده‌ای وجود داشته باشد، با ازدواج فامیلی، ژن مخفی بارز شده و بیماری‌های نادر ایجاد می‌شوند. حدود 85 درصد از بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند و به این دلایل باعث می‌شود که این نوع از بیماری‌ها در خانواده‌های ایرانی زیاد شود.

پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر

ادراکی گفت: برای پیشگیری از بروز این بیماری‌ها اول باید جلوگیری کرد و آموزش‌های لازم را ارائه داد. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج باید انجام شود و به زوج بگوییم که امکان بروز بیماری در فرزندان وجود دارد. در مرحله بعد باید با آزمایش‌های غربالگری در زمان حاملگی، بیماری نادر را تا حد امکان کنترل کرد. به طور مثال اگر در سونوگرافی مشاهده شد که بیماری نادر و تحلیل برنده برای جنین وجود دارد و این موضوع به موقع تشخیص داده شود، می‌توان کارهای زیادی انجام داد.

وی افزود: اگر نوزاد به دنیا بیاید، باید تا قبل از سن مدرسه شناسایی شود. زیرا هرچه بیماری نادر زودتر تشخیص داده شود، پیش آگهی آن بهتر خواهد بود. یعنی کارهای زیادی می‌توان برای بیمار انجام داد که به زندگی باز گردد و مشکلات بعدی پیدا نکند. حالا اگر بیماری اثبات شده باشد، باید به خانواده آموزش داد تا تعداد بیشتری از این نوع بیماری‌ها در خانواده مربوطه ایجاد نشود.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران بیان کرد: در بنیاد بیماری‌های نادر تصمیم گرفتیم یکی از گلوگاه‌های مهم غربالگری را کنترل کنیم که در این راستا تفاهم نامه‌ای با وزارت آموزش و پرورش منعقد کردیم. به مربی‌های بهداشت مدارس ابتدایی آموزش‌هایی در زمینه بیماری‌های نادر داده شد تا اگر علائم این بیماری‌ها نادر در دانش آموزان دبستانی مشاهده شد، به سایت بنیاد بیماری‌های نادر اعلام شود.

فقط 2 هزار و 160 بیمار نادر شناسایی شده است

ادراکی درباره تعداد بیماران نادر شناسایی شده در کشور اظهار داشت: تاکنون فقط 2 هزار و 160 بیمار نادر در سایت سبنا (سامانه بیماران نادر ایران) ثبت شده است. این عدد فقط تعداد بیماران نادری است که ما به آنها دسترسی داشتیم. یعنی اگر قرار باشد از هر 10 هزار نفر، حداقل یک تا دو نفر بیماری نادر داشته باشد، با توجه به جمعیت کشور، تعداد زیادی از بیماران نادر در ایران شناسایی نشدند.

وی ادامه داد: بیماری نادر را نباید دست کم گرفت و اگر احتمال آن وجود داشته باشد، باید به بنیاد بیماری‌های نادر اعلام شود. تخمین می‌زنیم حداقل حدود 50 تا 60 هزار نفر مبتلا به بیماری نادر در ایران زندگی می‌کنند.

مشکلات بیماران نادر

دهم اسفند 97 بود که مهدی شادنوش، رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های خاص وزارت بهداشت نیز درباره تعریف بیماری‌های نادر به خبرنگار سلامت ایرنا اظهار داشت: بیماری‌های نادر ‏یک مفهوم جهانی دارند. این بیماری‌ها در برخی موارد ریشه ژنتیکی دارند و ممکن است کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر به این ‏بیماری‌ها مبتلا باشند.‏ عمده مشکلات این بیماران این است که بیماری آنها چندان شناخته شده نیست و به عوامل «های تک» و ‏تکنولوژی‌های به روز برای شناسایی این بیماری‌ها نیاز است. به همین علت این بیماری‌ها دیر شناخته می‌شوند و اگر شناسایی شوند ‏هم نیازمند مراقبت‌های چند رشته‌ای هستند.‏

شادنوش افزود: اطلاعات درباره بیماری‌های نادر و نحوه حمایت از آنها نیز در جهان به درستی شناسایی نشده و حتی ممکن است ‏پیامدهای اجتماعی فراوانی مانند هزینه‌های درمان سنگین و قیمت‌های بالا داشته باشند. از طرفی دولت‌ها نیز در جهان محدودیت‌هایی ‏برای هزینه این بیماری‌ها دارند. عدم دسترسی مناسب و نابرابر به خدمات توان بخشی نیز یکی دیگر از مشکلات این بیماران است.‏

وی بیان کرد: از گذشته در ایران اصطلاح و تعریفی درباره بیماران ‏خاص وجود داشت که این بیماران خاص نیز بر اساس تعریف‌های جهانی بخشی از بیماران نادر هستند و در کشورهای دیگر چیزی با ‏عنوان بیماری خاص نداریم. خدمت رسانی به بیماران خاص در کشور انجام می‌شود و برنامه‌ها در حال اجراست، اما برای رسیدن به ‏زبان مشترک با سایر کشورها باید به تعریف بیماری‌های نادر برسیم.‏

بیماری‌های ALS و EB در صدر بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران هستند. بر اساس تعریف‌های جهانی، بیماری نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است و این ‏شیوع کم باعث شده که تشخیص این بیماری‌ها سخت باشد.

منبع: فانا